Qu’est-ce qu’un déficit immunitaire primaire ?

Jean-Christophe Goffard : « Tout le monde connaît le déficit immunitaire acquis, dont l’exemple le plus fréquent est l’affection par le virus du VIH qui donne le SIDA. Les déficits de l’immunité primaire sont des déficits du système immunitaire qui rendent le sujet plus susceptible à des infections ou à des maladies immunomédiées. Ces déficits sont pour la plupart génétiques et héréditaires, même si les parents peuvent être porteurs des gènes anormaux sans pour autant être malades. La majorité des personnes diagnostiquées du DIP sont des enfants. »
 

Comment s’exprime-t-il ?

La majorité des personnes diagnostiquées du DIP sont des enfants. 

J-C G. : « Les DIP représentent un ensemble de maladies orphelines qui prisent individuellement sont rares même si elles ont des manifestations cliniques communes. Si on les prend globalement, ces déficits sont relativement fréquents et peuvent expliquer un bon nombre de susceptibilités à des infections récurrentes. Par exemple, les personnes qui contractent plusieurs pneumonies dans leur vie alors qu’elles ne sont pas fumeuses, ou les personnes qui souffrent de plusieurs épisodes de sinusite en absence d’allergies ou plusieurs épisodes d’otite sur 1 an, présentent probablement un déficit immunitaire. Il faut dès lors tenter d’identifier le déficit immunitaire sous-jacent. »
 

Comment le diagnostiquer ?

J-C G. « Le diagnostic est compliqué car il existe environ 300 formes différentes de DIP qui peuvent avoir des expressions cliniques plus ou moins graves. Certains patients sont malades de façon récurrente pendant des dizaines d’années avant que le diagnostic soit posé. L’autre problème est de se tromper de diagnostic. Des étiquettes de maladie de Crohn ou de sarcoïdose, pathologies beaucoup plus fréquentes et connues du milieu médical, sont mises à certains patients alors qu’il s‘agit en fait d’un DIP. Ce retard de diagnostic est causé par un défaut de la médecine moderne qui a tendance à avoir une vision trop focalisée organe par organe, plutôt que d’aborder le patient dans son intégralité, dans une vision globale. »
 

En quoi un diagnostic précoce est-il décisif ?

Des traitements non médicaux peuvent être mis en place. Tout cela peut améliorer significativement la qualité de vie du malade et lui donner la possibilité de rester actif.

J-C G. «  Le diagnostic précoce est essentiel. D’une part, les complications des infections peuvent à long terme mener à des conséquences irréversibles pour les organes (poumons, bronches, tube digestif…) et d’autre part, grâce aux traitements substitutifs (injections d’anticorps provenant de donneurs), la mortalité liée à des infections graves peut être évitée. »
 

Que permet le diagnostic dans la prise en charge du patient ?

J-C G. « Il peut être très bénéfique pour le patient de savoir ce qu’il a, de connaître son pronostic et de pouvoir en discuter avec son médecin. Des traitements non médicaux peuvent alors être mis en place : séances de kiné, revalidation pulmonaire, drainage et nettoyage des sinus, soutien psychologique, etc. Tout cela peut améliorer significativement la qualité de vie du malade et lui donner la possibilité de rester actif. »
 

Qu’en est-il des traitements médicaux ?

L’espoir pour l’avenir concerne le développement des thérapies ciblées qui identifient spécifiquement les gènes responsables du déficit.

J-C G. « Dans le cas des manifestations infectieuses, la substitution par des immunoglobulines est proposée : des anticorps, provenant de milliers de donneurs de sang, sont injectés au malade qui n’est pas capable de les fabriquer, lui évitant ainsi d’attraper des infections. D’autres traitements visent à calmer le système immunitaire. En effet, incapable de produire les anticorps, celui-ci a tendance à se suractiver, à s’épuiser en essayant d’en produire, ou à produire des anticorps inadaptés. Des traitements immunosuppresseurs sont alors nécessaires pour freiner l’emballement du système immunitaire. Enfin, l’espoir pour l’avenir concerne le développement des thérapies ciblées qui identifient spécifiquement les gènes responsables du déficit. »
 

Quel est le rôle de la BPIDG et de la BOPPI ?

J-C G. « Le BPIDG est le groupement belge des immunodéficiences primaires et regroupe les différents centres qui prennent en charge le DIP afin de discuter de cette pathologie rare et d’optimaliser ainsi la prise en charge des patients. BOPPI est l’association des patients atteints de DIP et elle joue un rôle essentiel de sensibilisation, de relais vers les centres de prise en charge de l’immunodéficience primaire ainsi que dans la réponse aux attentes des malades. »