La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui affecte le fonctionnement des poumons, du système ORL, du tube digestif, du foie, de la vésicule biliaire, du pancréas et des organes génitaux. Environ 80 % des mucoviscidoses sont diagnostiquées chez le nouveau-né avant l’âge d’un an et 10 % plus tard. Aucun traitement curatif n’est aujourd’hui possible. Cette maladie génétique a bénéficié ces dernières années d’améliorations importantes concernant la prise en charge. Deux approches thérapeutiques sont utilisées, la prévention de la dénutrition par un régime hypercalorique et certaines supplémentations, et la prévention des infections respiratoires. Les espoirs de traitements reposent sur la thérapie génique.

Saviez-vous que vous étiez porteuse du gène de la mucoviscidose ?

Céline : « Ni mon mari ni moi ne le savions. Aussi loin que nous avons pu remonter dans l’arbre généalogique des deux familles, aucun cas de mucoviscidose n’était connu dans nos antécédents familiaux. »

Quand avez-vous senti que quelque chose n’allait pas ?

C. : « Six semaines avant la date prévue de l’accouchement, j’avais des douleurs abdominales, alors que jusque-là ma grossesse se passait très bien. Je me suis présentée en urgence à l’hôpital. Ma gynéco a fait une échographie et a vu que le bébé était en souffrance. Son cœur ralentissait très fort et elle avait une dilatation des intestins à cause d’une occlusion intestinale. Le mucus était trop épais dans ses poumons et dans son pancréas. Il a fallu provoquer l’accouchement par césarienne six semaines avant le terme. L’arrivée d’Élise a été difficile. »

Comment la maladie a-t-elle été dépistée ?

C. : « À peine née, elle a subi beaucoup d’examens. Les médecins se sont rendu compte qu’elle avait un kyste dans les intestins, une complication de la mucoviscidose, également appelée “iléus méconial”. Le mucus, trop épais dans les intestins, forme un kyste avec le méconium, les selles du bébé. In utero, le liquide ne circulait plus. Élise a été opérée à 10 heures de vie. Éventrée, elle garde une cicatrice de gauche à droite sous le nombril. On lui a coupé 14 centimètres d’intestin, la partie où se trouvait le kyste. C’était inflammatoire avec un début de péritonite très grave. Le chirurgien a pratiqué deux stomies avec des poches temporaires. Il nous a dit qu’il ne savait pas si elle allait survivre. Les trois jours suivants ont été très difficiles. Je ne savais pas si on allait la perdre ou pas. Elle a passé le post-opératoire comme une championne. On a fait une prise de sang génétique pour savoir si c’était une malformation de l’intestin ou la mucoviscidose. On a attendu dix jours pour avoir les résultats. »

Comment avez-vous réagi quand vous avez su que votre fille était atteinte d’une maladie incurable ?

C. : « Quand elle a été opérée, on s’est dit : “On s’en fiche qu’elle ait la muco, pourvu qu’elle vive”. On est allé se renseigner sur Internet. Entre la perte de notre fille et la muco, on choisissait la muco. Pendant ces dix jours, on s’était un peu forgé un espoir. Forcément, quand on nous a annoncé qu’elle avait la muco, cela a été la chute. Même si on s’y était un peu préparé, on n’est jamais préparé à ce diagnostic. »

Qu’est-ce que cette maladie demande comme organisation au quotidien ?

C. : « Cela demande deux aérosols par jour, un le matin et un le soir, soit deux fois au moins une demi-heure. Il faut laver l’aérosol, le stériliser, le sécher, le préparer. Une kiné vient à la maison faire une kiné respiratoire pendant une demi-heure tous les jours, 7 jours sur 7, à vie. Le week-end, nous nous rendons chez elle. Quand on part quelques jours à la mer, c’est avec le stérilisateur, l’aérosol, les médicaments. Il faut trouver un kiné sur place. On ne pourra jamais partir très loin. Le centre de référence de la muco à Saint-Luc, donne des listes avec des kinés habilités et des points de repère en cas de souci. Elle est à vie sous antibiotiques à large spectre. Elle peut aussi refaire une occlusion intestinale. On a donc des laxatifs sous la main. Elle reçoit encore un médicament pour son foie, un antiacide et des enzymes pancréatiques. Elle doit avoir 150 % de calories en plus que les enfants de son âge. Son alimentation est riche avec des supplémentations en vitamines et minéraux. À l’heure actuelle, la maladie est toujours mortelle, surtout l’atteinte pulmonaire. »

Comment faites-vous pour tenir le coup, ne pas sombrer ?

C. : « Je pensais tenir le coup, car je suis très dynamique. Mon conjoint et moi, nous nous sommes toujours sentis très forts. Mais j’ai mes limites. Il y a quelques semaines, je me suis aperçue que je tirais trop sur la corde. J’ai fait une espèce de burn-out, j’étais dans une dépression latente. Mon médecin m’a prescrit de quoi booster ma production de sérotonine. »

Est-ce facile de continuer à travailler, rester active et avoir une vie sociale ?

C. : « J’ai adapté mon temps de travail. Je travaille moins pour m’occuper d’Élise. Quand on veut aller manger au resto avec des amis, c’est toute une organisation durant la journée pour y arriver. Nous essayons d’avoir une vie la plus normale possible. Nous avons besoin de nous ouvrir au monde extérieur. »

Où trouvez-vous du soutien ?

C. : « Nous sommes très épaulés par les amis, la famille. Mon petit garçon, Mathis, est très protecteur par rapport à sa sœur. Nous sommes membre de l’Association Muco qui apporte un soutien logistique et financier. Pendant l’hospitalisation d’Élise en néonatologie à Saint-Luc, j’ai fait les trajets tous les jours pendant trois mois. L’association nous a payé les kilomètres. Elle prête un aérosol en cas de besoin. En échange, j’ai organisé un goûter crêpes dans ma commune, je vends des peluches pour la muco. »

Quels conseils pouvez-vous donner aux familles qui sont dans la même situation ?

C. : « Il faut être intransigeant au niveau du traitement qui est pesant. Parfois, on a le moral dans la cave parce qu’elle tousse et qu’on a peur. On vit avec un stress permanent. Je me dis que, d’ici 12 ou 15 ans, la médecine aura trouvé de quoi liquéfier le mucus. On sera alors à l’abri des complications de la maladie. »

Un message à faire passer ?

C. : « Parents, ne lâchez rien. Il faut garder l’espoir. »