Pr Dr Isabelle Meyts
pédiatre à l’UZ Leuven

Mais d’après les estimations, 1 personne sur 1 000 serait atteinte de l’une ou l’autre forme de déficit immunitaire primaire. Le Pr Dr Isabelle Meyts, pédiatre à l’UZ Leuven, explique ce qu’implique un DIP et présente les traitements disponibles.

 

Le terme déficit immunitaire primaire recouvre en réalité plusieurs maladies. Qu’ont-elles en commun ?

« Un déficit immunitaire primaire (DIP) est une anomalie congénitale caractérisée par un ou plusieurs défauts du système immunitaire, entraînant des infections graves ou très fréquentes. Les patients qui souffrent de DIP présentent également un risque accru de troubles auto-immuns ou de problèmes tels que les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin. Enfin, certains DIP augmentent aussi le risque de cancer. En effet, notre système immunitaire nous protège non seulement contre les microbes, mais aussi contre le développement des cellules malignes. »

 

Un DIP se reconnaît-il facilement ?

« Chez bon nombre de patients, la maladie se manifeste dès le plus jeune âge, alors que chez d'autres, elle n’est diagnostiquée qu’à un stade ultérieur. Les enfants atteints de DIP contractent par exemple plus souvent des infections sévères, qui sont plus difficiles à traiter. Si l’on tient compte de certains signaux d’alarme, il n’est généralement pas si compliqué de soupçonner un DIP. En revanche, il est beaucoup plus complexe de déterminer de quel type de DIP il s’agit. À ce jour, plus de 200 DIP différents ont déjà été décrits. Or, pour choisir le bon traitement, il est indispensable de définir le type de DIP avec précision, ce qui se fait au moyen d’analyses génétiques. »

 

Un déficit immunitaire primaire (DIP) est une anomalie congénitale caractérisée par un ou plusieurs défauts du système immunitaire, entraînant des infections graves ou très fréquentes

 

Quels sont les traitements disponibles pour les DIP ?

« Nous pouvons traiter un grand groupe de patients en leur administrant par perfusion les anticorps qu’ils ne synthétisent pas eux-mêmes. Pour ce faire, soit ils se rendent à l’hôpital toutes les trois semaines, soit ils s’auto-administrent le traitement à la maison toutes les semaines, et ce à vie. Certains cas très graves requièrent une greffe de cellules souches. Cette forme sévère de DIP survient dans environ 1 cas sur 10 000. »

 

Sur quel soutien les patients souffrant de DIP peuvent-ils compter ?

« À l’heure actuelle, il n’existe pas de cadre de soins multidisciplinaire organisé – comme il y en a, par exemple, pour le cancer ou la mucoviscidose – en Belgique, mais nous mettons tout en œuvre pour collaborer au mieux avec nos confrères. De même, le processus de remboursement du traitement n’est pas encore optimal. Certains antiviraux – qui sont par exemple remboursés dans le traitement du VIH – ne sont pas encore remboursés dans le traitement des DIP. Nous espérons que l’intérêt croissant accordé aux DIP changera la donne. »