Pr Linda De Meirleir, UZ Brussel

 

1. Intoxication

« Certains troubles métaboliques sont liés à une incapacité à traiter correctement certaines substances issues de l’alimentation. Une incapacité qui débouche sur une intoxication du patient. Heureusement, ce type de maladies métaboliques se traite généralement bien, car la majorité des patients sont dépistés très jeunes, grâce au prélèvement de quelques gouttes de sang au talon. Souvent, un régime adapté permet déjà d’obtenir une nette amélioration, » précise la Pr Meirleir.

2. Maladies mitochondriales

« Le deuxième grand groupe de maladies métaboliques est associé à un déficit énergétique. L’organisme transforme divers éléments pour pouvoir produire de l’énergie (ATP). Dans le cas des maladies mitochondriales, on note souvent un problème au niveau de la chaîne respiratoire, qui empêche le bon déroulement de cette transformation. Les symptômes peuvent survenir à tout âge. Qui plus est, le diagnostic est difficile à établir du fait des nombreuses causes différentes susceptibles d’être à l’origine d’une mitochondropathie. »

3. Maladies lysosomales

Et la Pr Meirleir de poursuivre : « Le troisième groupe se compose des maladies lysosomales. Notre métabolisme est également chargé d’éliminer les déchets. Cette élimination se fait souvent par les lysosomes, qui découpent les molécules de grande taille en petits morceaux. Mais s’il y a un défaut au niveau des lysosomes, ces grandes molécules risquent de s’accumuler. Le récent traitement de substitution enzymatique (TSE) constitue en l’espèce un important développement. Le traitement consiste à envoyer la forme normale des enzymes aux lysosomes. »

Société scientifique des maladies métaboliques

« Metabolics.be est une société scientifique belge qui regroupe des représentants des différents centres des maladies métaboliques héréditaires, des centres de dépistage néonatal et de quelques laboratoires spécialisés dans le diagnostic des maladies métaboliques. L’objectif de la société est d’organiser des rencontres et de partager les nouveautés, les publications et les informations relatives à certaines maladies. »

« Nous travaillons par ailleurs en partenariat avec BOKS, l’association de patients, à l’élaboration d’une vision commune sur le remboursement des nouveaux médicaments en répertoriant dans ce cadre toutes les données relatives aux maladies métaboliques en Belgique. Nous formulons en outre des recommandations pour le suivi. Enfin, nous distribuons aux patients des clés USB spécialement conçues pour enregistrer les principales informations concernant leur maladie et leur traitement, » conclut la Pr Meirleir.